Νέα επιστημονικά δεδομένα από το Κέντρο Αριστείας για τη Βιοτράπεζα και Ιατρική Έρευνα biobank.cy και την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Κύπρου δημιουργούν προοπτικές για τη θεραπεία μιας σπάνιας κληρονομικής νεφροπάθειας, το σύνδρομο Alport. Η μελέτη δημοσιεύτηκε πρόσφατα στην κορυφαία επιστημονική επιθεώρηση με το μεγαλύτερο επιστημονικό αντίκτυπο διεθνώς στον τομέα της νεφρολογίας, το Kidney International.
Τα ελπιδοφόρα ευρήματα για μια ασθένεια, χωρίς διαθέσιμες αποτελεσματικές θεραπείες είναι αποτέλεσμα πρωτοποριακής έρευνας που διεξάγεται στο Κέντρο τα τελευταία χρόνια με στόχο την ανακάλυψη νέων φαρμάκων για το συγκεκριμένο σύνδρομο. Ερευνητές στο Κέντρο περιέγραψαν για πρώτη φορά το 2014 ένα νέο μηχανισμό εξέλιξης της νόσου όπου έδειξαν ότι τα μεταλλαγμένα μόρια κολλαγόνου IV ενεργοποιούν ένα μοριακό μονοπάτι που σχετίζεται με την ωρίμανση του κολλαγόνου κατά τη διαμόρφωση της δομής του στο χώρο. Αυτό σηματοδότησε τη διατύπωση μιας νέας επιστημονικής υπόθεσης σύμφωνα με την οποία θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν συνθετικά μόρια που συμβάλλουν στην ορθότερη τρισδιάστατη διαμόρφωση των μορίων κολλαγόνου, ακόμη και όταν είναι μεταλλαγμένα.
Στη συνέχεια, οι ερευνητές πήραν την πιο συχνή γενετική παραλλαγή που είχαν εντοπίσει ανάμεσα στους Κύπριους ασθενείς με το σύνδρομο Alport και τη μετέφεραν σε ένα ποντικό, δημιουργώντας έτσι ένα ζωικό μοντέλο που προσομοιάζει πολύ προς τον άνθρωπο με το συγκεκριμένο σύνδρομο. Η χορήγηση μιας φαρμακευτικής ουσίας στα άρρωστα ζώα έδειξε εντυπωσιακά αποτελέσματα, καθώς τα πειραματόζωα που πήραν τη θεραπεία είχαν σημαντική βελτίωση στην εξέλιξη της νόσου, σε σύγκριση με αυτά που πήραν το εικονικό φάρμακο.
Η έρευνα πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο της διδακτορικής διατριβής του κ. Παύλου Ιωάννου, με την καθοδήγηση και επίβλεψη του δρος Χριστόφορου Οδιάτη. Και οι δύο είχαν καθοριστικό ρόλο στο σχεδιασμό, υλοποίηση και περιγραφή του πειραματικού ζωικού μοντέλου, σε συνεργασία με άλλους ερευνητές από την Κύπρο και το εξωτερικό, στο πλαίσιο μιας ευρείας διεπιστημονικής διεθνούς συνεργασίας. Την επιστημονική διεύθυνση αυτής της σειράς ερευνών είχε ο δρ Κωνσταντίνος Δέλτας, Καθηγητής Ιατρικής και Μοριακής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Κύπρου.
